تعیین جهشهای شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهشهای شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش‌های معمول استخراج گردید و جهشهای شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته‌ها : جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهشهای شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ‌کدام از افراد گروه‌های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری : جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.
منابع مشابه
تعیین جهش های شایع ژن cftr در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی
زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ xx ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (df508, g542x, n1303k, w1282x) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن...
متن کاملجهشهای شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهشهای دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
متن کاملجهش های شایع ژن cftr در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
متن کاملبررسی مولکولی جهشهای ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستانهای شهر کرمان
هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهشهای ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستانهای شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 16 شماره 2
صفحات 121- 125
تاریخ انتشار 2014-05
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023